모야모야병의 원인과 증상

모야모야병은 뇌혈관 질환의 하나로, 뇌로 혈액을 공급하는 주요 동맥이 점차 좁아지면서 뇌에 산소와 영양 공급이 원활히 이루어지지 않는 희귀질환입니다. 이때 좁아진 혈관 주변에서 가느다란 새로운 혈관들이 생기는데, 뇌혈관 촬영 시 마치 연기가 피어오르는 듯한 모습으로 보이기 때문에 ‘모야모야’라는 이름이 붙었습니다. 주로 소아와 청년층에서 많이 발생하지만, 성인에게도 나타날 수 있습니다. 조기 발견과 치료가 늦어지면 뇌졸중이나 뇌출혈 같은 심각한 합병증으로 이어질 수 있어 원인과 증상을 이해하는 것이 매우 중요합니다.

모야모야병의 원인

모야모야병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 다만 여러 연구를 통해 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 특히 아시아 지역, 특히 한국과 일본에서 발병률이 높아 유전적 소인이 중요한 역할을 하는 것으로 추정됩니다. 가족 중 모야모야병 환자가 있는 경우 발병 위험이 증가한다는 연구 결과도 있습니다. 또한 면역학적 요인, 혈관 발달 이상, 특정 유전자의 변이 등이 발병에 관여할 수 있다고 보고되고 있습니다. 환경적 요인으로는 감염, 뇌혈관 손상, 자가면역 질환 등이 발병을 촉진할 수 있습니다. 그러나 현재까지 뚜렷한 예방 방법은 없으며, 조기 발견과 관리가 최선의 대응책으로 여겨집니다. 즉, 모야모야병은 단일 원인보다는 여러 요인이 복합적으로 작용하는 희귀 난치성 질환이라고 볼 수 있습니다.

대표적인 증상

모야모야병의 증상은 혈류가 부족해지는 부위와 나이에 따라 다르게 나타납니다. 소아 환자에게는 주로 허혈성 발작이 나타납니다. 갑자기 힘이 빠져 한쪽 팔이나 다리를 제대로 쓰지 못하거나, 말을 더듬고 발음이 부정확해지는 증상이 대표적입니다. 이런 증상은 몇 분에서 수십 분 정도 지속되며, 반복적으로 나타날 수 있습니다. 또한 울거나 숨을 세게 내쉬는 행동 이후 증상이 심해지기도 합니다. 성인의 경우에는 뇌출혈 형태로 발현되는 경우가 많습니다. 갑작스러운 두통, 구토, 시야 이상, 의식 저하 등이 나타나며, 심하면 생명을 위협할 수 있습니다. 일부 환자에서는 간질 발작, 인지 기능 저하, 기억력 감퇴 같은 증상이 동반되기도 합니다. 이러한 증상들은 초기에는 일시적으로 나타나 ‘금방 괜찮아지겠지’ 하고 넘기기 쉽지만, 반복된다면 반드시 전문적인 검사와 진단이 필요합니다.

조기 발견과 주의사항

모야모야병은 증상이 나타났을 때 신속하게 진단받는 것이 중요합니다. 뇌 MRI, CT, 뇌혈관 조영술 등 영상 검사를 통해 혈관의 협착과 비정상적인 혈관망을 확인할 수 있습니다. 조기 발견이 중요한 이유는 질병이 진행될수록 뇌 손상이 누적되기 때문입니다. 특히 소아 환자의 경우 성장과 발달에 심각한 영향을 줄 수 있고, 성인 환자는 뇌출혈이나 뇌졸중 위험이 커집니다. 따라서 반복적으로 일시적인 마비, 언어장애, 시야 이상 같은 증상이 나타난다면 지체하지 말고 신경과 진료를 받아야 합니다. 또한 가족 중 모야모야병 환자가 있는 경우에는 정기적인 검진을 통해 조기 발견 가능성을 높이는 것이 좋습니다. 생활 속에서는 갑작스러운 과호흡, 심한 스트레스, 과격한 운동 등을 피하고, 혈압과 혈당을 잘 관리하는 것이 뇌혈관 건강 유지에 도움이 됩니다.

모야모야병은 원인이 완전히 밝혀지지 않은 희귀 질환이지만, 특징적인 증상이 반복된다면 조기 발견을 통해 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다. 특히 소아에게서 반복되는 마비나 언어 이상이 나타난다면 지체 없이 진료를 받아야 하며, 성인의 경우 갑작스러운 두통이나 시야 장애를 가볍게 넘겨서는 안 됩니다. 조기 진단과 꾸준한 관리가 뇌 건강을 지키는 가장 중요한 열쇠입니다.